Dentro de las principales aplicaciones de la bioinformática se encuentran la gestión de datos en los laboratorios, la automatización de experimentos, el ensamblaje de secuencias contiguas, la predicción de dominios funcionales en secuencias génicas, el alineamiento de secuencias, las búsquedas en bases de datos de estructuras, la determinación y predicción de la estructura de las macromoléculas, la evolución molecular y los árboles filogenéticos. Las especialidades médicas que han recibido una mayor influencia de la Bioinformática son la Genética Médica, la Bioquímica Clínica, la Farmacología, las Neurociencias, la Estadística Médica, la Inmunología, la Fisiología y la Oncología.
Desde el principio de los años 90, muchos laboratorios han estado analizando el genoma completo de varias especies tales como bacterias, levaduras, ratones y seres humanos. Durante estos esfuerzos de colaboración, se han generado cantidades enormes de datos, los cuales se recogen y se almacenan en grandes bases de datos, la mayoría de las cuales son publicadas y accesibles. Además de recopilar todos estos datos, es necesario comparar semejanzas y diferencias de estas secuencias de nucleótidos o de aminoácidos. Puesto que comparar las secuencias de cientos de nucleótidos o aminoácidos de manera manual es inconveniente, varias técnicas de cómputo han sido desarrolladas.
El desarrollo de este tipo de base de datos no solamente significaba el diseño de la misma, sino también, el desarrollo de interfaces donde los investigadores pudieran acceder los datos existentes y suministrar o revisar datos. De allí viene el surgimiento del campo de la bioinformática y ahora el campo más popular es el análisis e interpretación de varios tipos de datos, incluyendo secuencias de nucleótidos y aminoácidos, dominios de proteínas y estructura de proteínas.
Algunas herramientas bioinformáticas utilizadas para la obtención de información son:
1) Obtención de secuencias similares a la secuencia problema. Ej. BLAST.
2) Obtención de secuencias con palabras clave. Ej. SRS.
3) Búsqueda de motivos funcionales o estructurales en una secuencia. Ej. PROSITE
4) Alineamiento múltiple de la secuencia problema con otras similares, y definición de regiones conservadas y variables. Ej. Programa CLUSTAL.
5) Reconstrucción de la filogenia a partir del alineamiento. Ej. PHYLIP, MEGA.
7) Construcción y diseño de imprimadores para duplicar ADN. Ej. DNAStar
8) Análisis de sitios de restricción en ADN o sitios de cortes de enzimas proteolíticas en las proteínas. Ej. PeptideCutter
Las bases de datos de secuencias constituyen el fundamento de todas las herramientas bioinformáticas. Si bien existe un gran número de iniciativas que ha producido un enorme número de bases de datos, con distintos tipos de datos, merece la pena resaltar los dos centros más importantes en relación a las bases de datos moleculares: el NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) y el EBI (http://www.ebi.ac.uk/). En las páginas web de estas instituciones las bases de datos más importantes a nivel de ácidos nucleicos son: GenBank, DDBJ y EMBL y a nivel de proteínas son: SwissProt, PIR, TrEMBL.
Las tecnologías de la información jugarán un papel fundamental en la aplicación de los desarrollos tecnológicos en el campo de la genética a la práctica médica. La aplicación de los conocimientos en genética molecular y las nuevas tecnologías son necesarios para el mantenimiento de la competitividad del sistema sanitario, no sólo paliativo sino preventivo. La identificación de las causas moleculares de las enfermedades junto con el desarrollo de la industria biotecnológica, en general, y de la farmacéutica en particular, permitirán el desarrollo de mejores métodos de diagnóstico, la identificación de dianas terapéuticas, el desarrollo de fármacos personalizados y una mejor medicina preventiva.
Avances en la detección y tratamiento de enfermedades y la producción de alimentos o animales genéticamente modificados son, entre otros, ejemplos de los beneficios mencionados más frecuentemente. Además involucra la solución de problemas complejos usando herramientas de sistemas y computación. También, incluye la colección, organización, almacenamiento y recuperación de la información biológica que se encuentra en las bases de datos.
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